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| ACTIVIDADES |
La Asociación Girmogen, además de los trabajos encaminados a investigar todo lo relacionado con el Retraso Mental de Origen Genético, lleva a cabo toda una serie de actividades con el objeto de difundir y dar a conocer la temática referida, tanto en ámbitos de profesionales de la ciencia y la medicina como para familiares y la ciudadanía en general. |
 III Congreso Nacional Síndrome de Prader Willi.
En colaboración con la Asociació Catalana Síndrome de Parder-Willi, la Corporació Sanitària Universitària Parc Taulí y la Fundació Doctor Robert-Universitat Autónoma de Barcelona se ha realizado los días
4 y 5 de noviembre de 2011 la organización del III Congreso Nacional sobre el Síndrome de Prader Willi en Barcelona.
Descarga del programa en pdf. (Si no dispone del Acrobat Reader puede descargarlo aquí)
Programa del III Congreso Nacional. (Pdf) |
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Octubre de 2010. Jornada de Actualización en el Síndrome X Frágil: 3 Patologías, 1 solo Gen.
La Jornada, se celebró el 29 de octubre de 2010, organizada por GIRMOGEN y su Programa puede visualizarse en el siguiente enlace: Boletín jornada.
Memoria introductoria de la Jornada: 
El resumen de todas las ponencias celebradas durante la jornada puede descargarse junto a los CV de los ponentes que intervinieron en la misma:
| Eduardo Brignani | |
| - Apoyo psicológico y ciclo vital de la familia. Principios teóricos y estrategías metodológicas. | |
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| Feliciano Ramos | |
| - Manejo del niño con Síndrome X Frágil. | |
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| Flora Tassone (CV: ) | |
| - An update on the molecular genetics of Fragile X syndrome. | |
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| Isabel Fernández (CV: ) | |
| - Estudio piloto de cribado del SXF en muestras de sangre en papel procedentes del cribado neonatal. | |
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| José Guzmán | |
| - Las Asociaciones del Síndrome X Frágil en España y en Europa: su importancia. | |
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| María Isabel Tejada | |
| - Estado actual del FXPOI (Insuficiencia ovárica precoz asociada a la Pre-mutación): Nuestra experiencia. | |
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| - Presentación del Registro Nacional español de casos y familiares de SXF en convenio con el Real Patronato sobre Discapacidad.ovárica precoz asociada a la Pre-mutación. | |
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| Montse Mila | |
| - Estado actual de FXTAS. Caracterización genética, neurológica, psicológica y neuro-radiológica de nuestros pacientes. | |
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| Randi Hagerman | |
| - Fragile X: Leading the way to targeted treatments in neurodevelopmental disorders. | |
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| Yolanda de Diego | |
| - Nuevos avances en la investigación básica del síndrome, desarrollo de enfoques terapéuticos experimentales. | |
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Jornadas sobre el Síndrome X Frágil.
Los días 10 y 11 de Abril de 2007 de Abril tuvo lugar en Olivenza (Badajoz) las primeras Jornadas Técnicas sobre el Síndrome X Frágil (SXF) organizadas por el Real Patronato sobre Discapacidad, y cuyo programa científico estuvo a cargo de la Asociación Girmogen. Los resultados y conclusiones de estas jornadas pueden consultarse en el siguiente documento word.
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Publicación del libro Síndrome X Frágil. Libro de consulta para familias y profesionales.
Fruto de un convenio firmado con la Federación Española del Síndrome X Frágil y el Real Patronato sobre Discapacidad se ha llevado a cabo la publicación de un libro sobre el síndrome X Frágil, orientado a profesionales y familiares.
Este libro presenta, en su primera parte, el trabajo y el esfuerzo de los miembros de GIRMOGEN, plasmado en sus conocimientos científicos, adquiridos a lo largo de años de dedicación en sus laboratorios o en la práctica clínica diaria, y en el trato con los pacientes con el SXF y sus familias.
Pero no queríamos que el libro fuese escrito sólo por nosotros, y referido sólo a los aspectos médico-genéticos del SXF, sino también de la vida cotidiana, social, afectiva, laboral y lúdica de los pacientes y sus familias. Por ello, se invitó a participar en este libro a toda una serie de profesionales relacionados con los aspectos citados, y buenos conocedores del SXF.
Descarga del libro en formato DPF. (Si no dispone del Acrobat Reader puede descargarlo aquí)
Libro: Síndrome X Frágil. Libro de consulta para familias y profesionales. (Pdf) |
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Folleto informativo sobre el Síndrome X Frágil.
En colaboración con el Ministerio de Trabajo y Asuntos Sociales y la Federación Española del Síndrome X Frágil, la Asociación Girmogen ha participado en la elaboración de un folleto informativo sobre el Síndrome X Frágil, para dar a conocer qué es, su tasa de incidencia, sus causas, características y su diagnóstico. (Si no dispone del Acrobat Reader puede descargarlo aquí)
Descargar el folleto del Síndrome X Frágil. (Pdf) |
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